夏珂和丈夫蘭斌從沒想過自己能生出這么好看的小孩。

短視頻平臺上，夏珂分享女兒妮妮日常生活的賬號上有兩百多萬粉絲，大部分都是始于“顏值”而關注的。如今，妮妮五歲了。夏珂總是在后悔：懷孕時許愿，怎么就忘記許下讓妮妮“健康”呢。

妮妮患有伴鐵沉積的神經變性病6型（NBIA6），這是一種罕見病。由于疾病，妮妮不會講話，認知發育遲滯，生活各方面不能自理，以后也可能面臨倒退成為植物人的風險。北京大學第一醫院小兒神經科醫生吳曄介紹說，NBIA6“非常罕見”，推測應少于百萬分之一。截至目前，國際僅報道了小于10例NBIA6患者。

實際上，像妮妮這樣和罕見疾病作斗爭的患者并不罕見。他們身患疾病但難以診斷，或是確診為罕見病后，卻無錢可醫、無醫可看、無藥可治，成為一群“被遺忘”的人。

那么，罕見病患者究竟有多少？已在中國獲批的罕見病藥物可及性如何？能診療罕見病的醫生有多少？罕見病患者收治情況如何？

2022年2月28日是第15個國際罕見病日。盡管我國對罕見病的關注較晚，診療和患者服務也面臨著諸多困難，但可喜的是，隨著近年來技術和制度的發展，以及社會對罕見病關注度的日益提高，罕見病藥物的研發和臨床研究進展正在加速，針對罕見病的患者管理和關愛保障也日趨完善、規范。

藥物研發：智能化患者招募平臺破局罕見病臨床研究痛點

罕見病患者無藥可用的境況普遍存在，除了商業考量外，還在于罕見病新藥研發也面臨著患者與新藥臨床試驗之間的信息不對稱——新藥項目難以找到精準患者的困境，而本就基數較少的罕見病患者，更是難以有效觸達。

目前，爭取針對個別病種允許個別藥物以“院內制劑”的方式小規模使用、允許醫療機構在一定范圍內進行配制和使用的政策支持，是解決一些罕見病“無藥可用”困境的最直接方式。

在國內，已有一些諸如厚普醫藥的“募海棠”平臺等臨床招募平臺，通過智能化的平臺以及精細化的患者隨訪管理體系，縮短患者與新藥臨床試驗的距離，建立患者與新藥之間的溝通機制，破局罕見病領域臨床試驗項目的招募痛點。

募海棠平臺基于大數據技術與患者精準匹配，幫助包括幼年特發性關節炎（sJIA）這樣發病率極低的病種項目，開展患者教育和招募工作、提高匹配效率，確保第一時間受益。

目前，已經有越來越多的患者通過募海棠，盡早了解到了新藥或者新療法的研究項目。長遠來看，社會各界需要更加關注包括罕見病在內的所有新藥研發事業，充分鏈接臨床招募服務方，為臨床試驗提供更廣闊的信息接口。

臨床研究：真實世界數據對罕見病顯示出積極作用

罕見病由于“廣”“小”和“散”的特點，無法直接通過聚焦、集中式解決其臨床研究的一系列問題，傳統的臨床研究很難持續進行下去。值得關注的是，隨著真實世界研究的廣泛應用，真實世界數據在支持專家和研究者篩查罕見病患者，建立長期疾病隊列而開展臨床研究上，也漸漸凸顯作用。

例如，針對罕見病家族性膽固醇血癥（FH），零氪科技建立了FH大數據平臺，構建FH疾病大隊列，更全面地積累FH患者數據，通過數據分析與應用，規范臨床實踐，令患者受益。

以患者的治療獲益為起點和核心，平臺通過對患者的持續追蹤，使得單個病例變成可用的一組數據，基于疾病模型結構化和脫敏后，即可轉變為醫生可用的臨床研究數據，進而激活臨床專家對罕見病FH的科研動力。

相較于傳統模式，零氪FH-RD平臺，通過真實世界數據的積累和復制，滿足了研究者更長久的治療領域業務規劃；在收集前瞻數據的同時，補充了回顧性數據；基于通用疾病模型（CDM）的設計，令數據點位更全面。同時，運用獨有的三代數據結構化技術，幫助FH大隊列進行了精細數據處理，并納入所有符合篩選標準的患者，整體隨訪成功率高達85%，證據積累與患者管理同時完成，更便于未來臨床診療路徑的優化，推動罕見病臨床研究的發展。

患者管理：為罕見病患者提供全方位關愛服務

一方面，罕見病的新藥研發和臨床研究都在“日積跬步”，另一方面，患者的康復之路也不在那么“寸步千里”。

以我國患者人數相對較多的罕見病“視神經脊髓炎（NMO）”為例，由于視神經和脊髓的炎性病變和經常性復發，NMO患者在診斷和康復的過程中對醫生溝通和專業疾病資料十分依賴。這在以往也是一條“艱難之路”，需要耗費大量的時間和金錢，克服病情反復發作帶來的痛苦和諸多不便，才能康復好轉。而在這個過程中，由于看不到未來的希望，或是因診斷康復之路太過艱難，不少患者會中斷甚至放棄治療。

如何開展規范化治療，科學地進行疾病管理、減少復發，樹立正確的疾病認知，以更好的應對各種挑戰，一直以來都是NMO患者時刻需要面對的實際問題。

如今，醫患一體化平臺正在這方面發揮巨大作用。

北京白求恩公益基金會聯合零氪科技共同搭建的NMO醫患一體化平臺，以零氪的數據技術為基礎，賦能醫患兩端，通過及時、高效的醫患互動，進行科學地疾病管理。

一方面，患者通過NMO關愛中心，可以實現線上咨詢和個性化隨訪，向領域內的權威專家1V1咨詢疾病常見問題，也可在加入主診醫生的診療間后，根據醫生在了解病情信息后配置的個性化隨訪，接受科學的遠程疾病管理，解決患者異地就醫復診難、管理難，以及缺乏專業的康復指導和患教知識等多方面問題；

另一方面，醫生端的“線上診療聯盟”，通過雙向轉診通道和跨醫院的隨訪管理，為醫生在轉診和隨訪方面提供更多幫助。同時，平臺還可將患者端的數據智能映射到EDC數據庫，結合院內數據形成完整患者數據鏈，通過數據沉淀支持科研。

支付保障：破解罕見病“天價藥”之殤

由于罕見病患者相對較少，而藥品研發費用高，因而“天價”罕見病藥也常常受到社會多方關注。

此前，建立罕見病醫療保障“1+4”多方支付機制的建議曾引起熱議，這為解決罕見病藥品可及“最后一公里”的問題提供了新的思路。其中的“1”，是指醫保兜底，將《第一批罕見病目錄》中的相關藥物，逐步納入國家基本醫保用藥目錄，或進入省級統籌范疇；“4”指的是罕見病救助項目、慈善基金、商業保險、患者自付。

2020年末，零氪與賽諾菲、京東健康、病痛挑戰基金會及水滴公益共同建立了“罕見病保障創新支付協作機制”，可以說，這是“1+4”乃至“1+N”的一次試水。而在此之前，病痛挑戰基金會也在山西省、浙江省，聯合多方成立了罕見病專項援助基金，推進“1+N”社會共付機制。基金作為省級范圍內社會慈善力量參與罕見病醫療保障體系的補充嘗試，支持戈謝病、龐貝病等在國家罕見病目錄內的患者群體，推動患者的持續有效治療。

今天，我們如何關愛罕見病患者？我們分擔孤單、困境、艱難，我們分享信心、溫暖、色彩。疾病相扶，不讓之責，這是我們站在時代浪尖的責任與意義，讓關愛不罕見，我們的行動也不停歇。

[ 責編：李然 ]

標簽： 臨床研究