7月21日，四川大學華西醫院皮膚性病科李薇教授團隊與整形外科/燒傷科肖海濤副教授團隊合作，由肖海濤副教授主刀，為一名6歲患有嚴重并指畸形伴有隱性營養不良型遺傳性大皰表皮松解癥（Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, RDEB）的患兒完成右手并指分離手術，這也是華西醫院完成的首例RDEB患者并指分離手術。

(資料圖片)

天生并指、反復水皰?女孩確診罕見病

小希（化名）天生患有嚴重并指畸形，并在出生后不久出現全身皮膚反復起水皰、糜爛的情況，3歲接受基因檢測后被明確診斷為隱性營養不良型遺傳性大皰表皮松解癥（RDEB）。

可能很多人都沒聽說過這種疾病，因為RDEB的確是一種罕見病，患病率約為1.35人每100萬人口。

這種由COL7A1基因突變導致的單基因遺傳病，患者皮膚、黏膜等上皮組織缺乏VII型膠原蛋白，上皮與真皮連接出現障礙，讓患病的人非常痛苦，即使是輕微的外力刺激，如行走、穿衣等都會導致皮膚表、真皮分離，形成水皰，而反復破潰和糜爛往往會繼發形成嚴重的瘢痕畸形。

遺憾的是，目前這種罕見病暫無有效治療方法，臨床上只能針對患者出現的情況對癥治療。

雖然小希才6歲，但RDEB多年來的瘢痕粘連，導致她出現了并指畸形，伴發嚴重的手功能障礙，手指根本無法分開，更沒辦法自由抓拿物件。對于今年即將進入小學的小希來說，拿起書本或握筆寫字這種最基礎的動作，都是不可能完成的任務。

為了解決并指畸形的問題，家人帶著孩子輾轉多家醫院，然而面對這種罕見的遺傳病，沒有醫生敢于為小希手術治療。

手術難度大?華西專家迎難而上

今年5月，家人帶著小希慕名至華西醫院皮膚性病科李薇教授處就診，在仔細了解病情后，將她轉診至整形外科/燒傷科肖海濤副教授處就診。

在共同會診后，肖海濤副教授認為，小希的并指畸形情況較為嚴重，手術難度本就很大，而RDEB帶來的皮膚表皮、真皮連接缺陷，更是讓手術難度大大增加，術后護理和恢復也更加困難。

為此，皮膚科與整形外科/燒傷科團隊全面搜索了該疾病手術治療的相關文獻，充分了解RDEB的相關情況，并聯合麻醉科、康復科醫師反復多次探討圍術期治療要點及如何盡量避免風險，一致決定，為小希手術！

非常規病情，非常規方案?手術順利進行

7月19日，小希被收治入院。7月21日，整形外科/燒傷科肖海濤副教授團隊在全麻下為她進行了“右手瘢痕攣縮松解植皮+左下腹取皮術+虎口成形術”。

由于小希的皮膚極其脆弱，全身大部分皮膚已經薄如油紙，手術中再平常不過的為患者貼電刀負極板、貼膠布、繃帶摩擦，甚至心電監護的貼片等操作都會導致表真皮分離。

在這種特殊狀況下，華西專家們群策群力，想出各種“非常規”的方案，保障手術的順利進行。麻醉科醫生開發出特殊插管方式避免氣管黏膜損傷；皮膚科醫生把負極板貼在自己手臂，再全程捏著小希的小腳，讓電刀能正常使用，整形外科/燒傷科“操刀”的醫生更是每一步都小心翼翼……所有參與人員在整個手術過程都必須盡量輕柔、小心謹慎，絲毫不敢大意。

整個手術時長3小時，手術非常順利。目前患兒已出院，等待手術部位恢復。后續團隊也將密切隨訪，指導手功能康復訓練……

RDEB作為中國罕見病目錄中一種嚴重的單基因遺傳病，盡管目前對患者并指畸形暫無特效的治療手段，但盡力矯正畸形，改善功能，讓患者能正常生活，也是醫生的職責所在。華西醫院醫務人員將始終秉承“關懷與服務”的宗旨，盡全力救治RDEB患者。

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