新華社廣州2月11日電（記者徐弘毅、周自揚）今年春節，對雙胞胎姐妹滕圻幗、滕圻睿一家而言格外溫暖。得益于新版國家醫保藥品目錄實施，春節前夕，這對患有罕見病脊髓性肌萎縮癥的16歲姐妹第一次用上了精準靶向藥。媽媽肖春光眼眶泛起熱淚，從孩子確診那天起，她就盼望這一天到來。

“無藥可治”的陰云

罕見病就像一朵陰云，隨著孩子的出生悄然籠罩在她們頭上。

兩姐妹2005年出生于廣東省廣州市。她們1歲的時候，肖春光就察覺到孩子的異樣：經常睡覺，走路不穩。幾經求醫，卻沒有發現病因。

直到3歲時，姐妹倆確診為脊髓性肌萎縮癥，這是一種遺傳性罕見病，在我國新生兒中發病率約為1/6000到1/10000。

聽到消息的那一刻，她一度絕望。有醫生說，如果病情嚴重，患兒可能活不過3歲。經過進一步檢查，中山大學附屬第一醫院神經科主任張成教授告訴她，所幸孩子患的分型并不會影響壽命，但遺憾的是，當時對于這一罕見病尚無特異性治療藥物可用。

這是一個不會疼痛，但全身力氣會逐漸消失的疾病。姐姐滕圻幗還記得，小學二年級一天放學后，她高興地往家跑，想把考試取得的好成績告訴父母。忽然，她的雙腿一下子使不上勁，整個人摔倒在地上，無論怎么用力也站不起來。

一年后，她和妹妹失去了行走能力，坐上輪椅。中山大學附屬第一醫院神經科主治醫生利婧說，姐妹倆在三年級之前還可以走路，隨著病程進展，她們逐漸不能獨立行走，只能靠輪椅，一些動作如自己梳頭、穿衣等可能會越來越困難。

“不能讓孩子的肌肉就這么萎縮了。”肖春光說，她和丈夫只能一邊想方設法給姐妹倆補充營養、做康復訓練，一邊等待希望到來。

16年守護只為一個信念

在兩個女兒的記憶里，16年來，她們一路長大感受著愛和關懷。

這背后，離不開媽媽一直以來的守護。

因為走不了路，姐妹倆在家的起居生活、在外上下樓梯都需要人背。肖春光和丈夫把她們從小背到大，如今體力已感到吃緊。后來為了方便姐妹倆上學，家里設法租下學校附近的一間商鋪作為孩子上學期間的住所。為了減緩孩子肌肉萎縮，她帶著孩子們不斷嘗試各種康復方法。

家里上有老、下有小，承受各種開銷、看護壓力，肖春光始終沒有放棄工作。她說，自己是窮苦人家出身，只有努力工作才不讓孩子們受委屈，同時也讓孩子明白，未來要靠個人努力爭取。

讓夫妻倆欣慰的是，兩個女兒早早懂事，讀書也用心。姐妹倆說，她們主要的苦惱，就是不能像其他同學那樣，下課后能立刻湊到老師身邊請教問題。但她們沒有氣餒，通過不斷閱讀積累，姐姐對歷史、政治等學科產生興趣，妹妹更喜歡語文。

肖春光記得，讀小學時孩子有一次對奶奶說，她們課間看著同學們做廣播體操，心里好羨慕。“其實我好想跑一跑，像別的小朋友一樣。”這句話讓肖春光聽得心酸。

面對眼前的困難，肖春光始終堅信，隨著醫學不斷進步，這個罕見病最終一定有藥可治、兩個女兒一定能得到救治。她也相信，在國家醫療保障體制的守護下，孩子們一定能用得上、用得起藥。

“既然醫生說這病不影響壽命，那就慢慢等，盡力讓孩子吃好用好，希望她們能趕得上有藥可治的一天。”肖春光說。

她等來了好消息。

新的轉機、新的心愿

2021年12月，就讀高一的滕圻幗在網上看到一個視頻，畫面中，國家醫保局藥品談判代表與企業代表正為了一款罕見病藥品進行“靈魂砍價”。她當時并未意識到，這場談判將成為姐妹倆治療的轉機。

1個月后，74種藥品新增進入國家醫保藥品目錄，其中就包括治療脊髓性肌萎縮癥的諾西那生鈉注射液。對于這個藥，肖春光也有所耳聞。作為全球第一款脊髓性肌萎縮癥的治療藥物，諾西那生鈉打破了這一罕見病“無藥可用”的窘境。

然而，這款藥費用一度相當昂貴，將近70萬元/針，僅前63天就要注射4針，往后每4個月注射1針，并且需長期注射。“何況我們家還是兩個人要打，即使把房子賣了也用不起。”肖春光說。

如今納入醫保藥品目錄后，諾西那生鈉費用降至3.3萬元/針，讓許多患者家庭看到了希望。

1月27日下午，兩姐妹在中山大學附屬第一醫院注射了第一針諾西那生鈉。用針筒抽取藥水時，醫生小心翼翼觀察著藥瓶是否完全抽盡，不讓一點藥水浪費。“如果持續用藥，可以避免肌肉進一步萎縮，甚至可能逆轉一部分喪失的運動功能。”利婧說。

這一針，對于姐妹倆一家人來說，是16年“等藥”日子的結束，更是新生活的開端。“孩子用上了藥，我們終于等到了這一天，這個年，我們家過得格外舒心。”肖春光說。

姐妹倆對將來也有了更多打算。“我和妹妹在成長過程中，感受到同學老師和社會的關心。比如平時坐輪椅出去，有時候不小心在臺階卡住了，常有人幫我們抬一把。”滕圻幗說，自己希望以后能學有所成、服務社會。

目前我國有脊髓性肌萎縮癥患者3萬多人。1月1日新醫保藥品目錄實施首日，就有北京、上海、廣東、浙江、四川、山東、湖南、湖北、福建、江西、河南等11個省市的近20位脊髓性肌萎縮癥患者接受了諾西那生鈉治療。

時代的一縷陽光，照到一個家庭就是一片晴空。

“如果女兒們以后生活能自理了，她們想去什么地方、想做什么事，我也放心多了。”肖春光說，“這樣的日子有希望、有盼頭。”

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