近日，閉經11年、未避孕未孕5年的陳女士，經過南方醫科大學南方醫院多學科團隊(MDT)3年的合作診治，順利懷孕并分娩一健康男嬰，現母子平安，安返家中。

女子患罕見病，多年閉經未孕

“這個寶寶來的太不容易了。”南方醫院生殖醫學中心主任醫師陳士嶺介紹，這場長達三年的診治，時刻面臨著失敗的風險，出現相關并發癥、甚至隨時有危及母親生命的風險，這不僅僅是對寶媽，對所有參與診治的醫師都是個極大的挑戰。

今年31歲的陳女士，2005年，因身高增長緩慢，首次就診南方醫院內分泌科，接受生長激素治療3年。2018年，因婚后未避孕未孕5年，原發性閉經11年多，到南方醫院生殖中心就診，陰道超聲提示子宮、卵巢發育不良，低促性腺激素性閉經。診斷為原發性不孕、原發性閉經、垂體柄阻斷綜合征等共9項病癥。

據介紹，垂體柄中斷綜合征屬于病罕見，發病率約5 /10 000。由于病情復雜，全垂體功能異常，患者的生長激素及性激素缺乏，導致生長發育和生殖系統發育異常;甲狀腺激素和促腎上腺皮質激素缺乏導致甲狀腺功能低下、腎上腺皮質功能異常，從而無法自然生育。

經多學科診療3年，順利誕下男嬰

陳士嶺教授接診該患者后，查閱了大量的國內外文獻，及時啟動多學科診療(MDT)，集聚不同學科多名教授為該患者分析病因、明確診斷并制定詳細的診療計劃，最終決定采用促排卵取卵試管嬰兒治療方法進行單胎妊娠。

患者首次胚胎移植未能夠成功，后續進行第二次凍胚移植，在準備子宮內膜過程中出現子宮內膜不反應的情況，經過采用各種促進子宮內膜生長的治療方案，在給予53天用藥治療(一般用藥12-14天)后，子宮內膜厚度終于達到7mm，移植單個囊胚后成功獲得單胎妊娠。

在妊娠期間，高危產科鐘梅教授、內分泌科周琳副教授和生殖醫學中心陳士嶺教授團隊繼續嚴密監護患者、隨時溝通患者病情并及時調整診療方案;圍產保健過程中，高危產科鐘梅教授團隊為患者舉辦了多次MDT會診，根據不同妊娠階段的激素分泌特點制定了個性化母胎保健計劃，嚴密隨訪患者，為母胎健康保駕護航。

最終患者順利達到37孕周后住院待產，高危產科鐘梅教授再次組織MDT診療，選擇最佳分娩時機及分娩方式，產時產后陳女士均無任何并發癥發生，經檢查新生兒未遺傳該病癥。

長期不孕、月經異常，應盡快就醫

據介紹，由于相關病例在全球范圍內未見報道，僅見一篇日本報道的垂體柄中斷綜合征患者通過促排卵治療獲得2次妊娠分娩的文獻報道，此次陳女士案例或為業界首例。

近年來，報道垂體柄中斷綜合征的文獻增加，但是也有相當多的患者未能夠及早診治，而導致患者成年后面臨嚴重的健康和生育問題。對此，陳士嶺教授提醒，家長們要注意，如果孩子自幼生長發育異常，應及時到大醫院的兒科和內分泌科就診，盡早補充各種激素、促進生長發育和生殖系統等發育。在青春期無月經來潮的女孩也應該及早就診婦科生殖內分泌專科，早日給藥促進身體生長發育、生殖系統發育，也能夠為未來成年后生育奠定基礎。

“女性無避孕性生活至少12個月而未孕稱為不孕癥，既往從未有過妊娠史者為原發性不孕癥，如果有此類情況的女性和月經異常的女性均應盡早就診。”陳士嶺教授強調。(記者 張漫 )

標簽： 未孕，閉經，學科診療，罕見病，卵巢發育不良