基因檢測都查什么？8基因檢測夠嗎？是否越多越好？
發布日期： 2022-02-14 22:31:13 來源： 人民日報客戶端
*僅供醫學專業人士閱讀參考
每期一個罕靶小知識~
問
基因檢測都查什么？8基因檢測夠嗎？是否越多越好？
答
早期美國國家綜合癌癥網絡（NCCN）指南指出，肺癌患者應該檢測8個基因，包括EGFR、KRAS、BRAF、ALK、ROS1、MET、HER2和RET。考慮到它們只覆蓋約70%的肺腺癌基因突變，最新NCCN指南還推薦做NTRK1/2/3的檢測。8基因以外無法檢測到的突變基因可能與預后判斷或耐藥機制有關。
檢測這些基因的目的是明確到底出現了哪些基因突變，針對不同的基因突變使用不同的靶向藥物治療。對于經濟受限的患者，最好做EGFR基因檢測，EGFR突變是非小細胞肺癌患者最常見的突變。經濟條件允許的情況下，選擇大panel檢測更好；如果計劃使用免疫治療，建議進行PD-L1、TMB以及免疫治療療效相關預測基因的檢測。
但是，基因檢測數量并不是越多越好，因為目前研究清楚的藥物靶點有限，檢測基因數目需根據腫瘤類型決定。
參考文獻：
https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/nscl.pdf
本文首發：醫學界罕見靶點生態圈
本文作者：高山子
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